Trabalhos Aprovados

OSTEOPETROSE: O PAPEL DO ENDOCRINOLOGISTA – RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA



Autor(es): SOUSA, IS; ZAGURY, RL; BARRADAS, LA; NAZARETH, PRL;
Apresentador(a): Isabela Silva de Sousa

Apresentação do caso
SDF, 43 anos, feminino, com passado de fraturas de baixo impacto recorrentes desde os 4 anos de idade, tais como: punho à direita, clavícula, quadril à direita, fêmur bilateralmente, entre outras. Aos 9 anos desenvolveu dor óssea crônica, de forte intensidade, migratória, difusa, do tipo mecânica, com melhora parcial a analgésicos comuns e opióides. Apresenta anacusia à direita e hipoacusia à esquerda. Ciclos menstruais regulares. G1P1A0. Irmã, duas primas e tia maternas portadoras da mesma doença. Foram solicitados os seguintes exames para a paciente: PTH, 25-OH-vitamina D, cálcio, fósforo, albumina, calciúria de 24h, hemograma, função renal, USG de rins e vias urinárias. A paciente trouxe os resultados: cálcio: 9,9; fósforo: 4,6; albumina: 4,3; 25-OH-vitamina D: 20. Como conduta iniciamos reposição de colecalciferol e orientamos ingesta de laticínios.
Discussão
A osteopetrose compreende um grupo de doenças que cursam com displasia óssea esclerosante advinda da hipofunção ou hipodesenvolvimento dos osteoclastos. Suas formas autossômicas recessivas costumam ser graves desde a infância, enquanto as formas autossômicas dominantes podem ter prognóstico mais benigno, com início das manifestações clínicas na infância tardia, adolescência ou fase adulta. Este trabalho visa relatar um caso de osteopetrose no adulto e revisar as complicações em que o endocrinologista pode atuar: a hipocalcemia, o hiperparatireoidismo secundário e o osteopetrorraquitismo, atentando para o fato de estas serem mais prevalentes nas formas infantis da doença.
Neste contexto, dentro da avaliação laboratorial inicial e periódica (a cada 6 a 12 meses), devem estar inclusos dosagem de PTH, cálcio, fósforo e 25(OH)D. Recomenda-se manter, portanto, os níveis séricos de 25(OH)D acima de 30 ng/mL. Já a suplementação de cálcio deve ser ofertada quando a ingesta alimentar for insuficiente em relação ao normalmente recomendado pelo Institute of Medicine, 1000 mg/dia como regra geral para adultos jovens saudáveis.
Comentários finais
Osteopetrose é uma doença rara e de abordagem multidisciplinar. É importante que o endocrinologista tenha o conhecimento sobre a doença para tratar e acompanhar o paciente visando atuar nas complicações citadas e reduzir sua morbidade


Palavras-chave: Osteopetrose; Cálcio; 25-OH-vitamina D

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