Trabalhos Aprovados

GINECOMASTIA EXPLICADA POR AUMENTO DA TESTOSTERONA NA PUBERDADE MASCULINA, OCULTANDO A SÍNDROME DE KLINEFELTER



Autor(es): Martins KN; Soares LMG; Dutra HGR; Soares LL; Cruz MGA; Junior RS; Correia IS; Coavilla A; Lepre AA; Reis LO;
Apresentador(a): Kemely Nakassugui Martins

Apresentação de caso: A.O.L, 12 anos, encaminhado ao ambulatório de especialidades endocrinológicas, para acompanhamento da ginecomastia puberal, com exames já realizados evidenciando testosterona = 344ng/dl (pré-púbere <30) e idade óssea de 12 anos. Ao realizar a avaliação do paciente, foi observado hábito eunucóide, sendo a diferença da envergadura para a altura em 10 cm. Pubarca grau II dos critérios de Tanner. Testículos e pênis de tamanhos púberes para a idade e sexo. Apresentava alta estatura perante aos pais biológicos e sem outras características da Síndrome de Klenifelter (SK). Foi solicitados exames, que mostrou um aumento do nível do Hormônio Folículo Estimulante (FSH). Com isto, foi pedido o cariótipo - 47XXY. Discussão: Os achados clínicos, presentes em quase todos os indivíduos com SK são os testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do FSH; porém, outros achados como ginecomastia, atraso puberal, pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura, aumento da envergadura em relação à altura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças autoimunes e câncer, podem ser observados. Neste paciente os achados clínicos eram frustos, porém a avaliação semiológica e a evidência do FSH atentou o diagnóstico de que a ginecomastia não era de causa puberal e sim pela SK. Comentários finais: Estudos mostram que a SK ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio. Por isso, apenas cerca de 25% dos pacientes adultos com SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes e durante o inicio da puberdade. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade. O diagnóstico da SK não está sendo feito com a frequência esperada e época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta.

Palavras-chave: Klenifelter; Ginecomastia; Testosterona

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