Trabalhos Aprovados

Hiperinsulinismo congênito como causa de hipoglicemia persistente: desafio para o diagnóstico precoce



Autor(es): Casagrande WM; Villar HCCE; Jacob CGF; Buzzetto AR; D‘Amico MM; Borges MM; Coelho AP; Ariosa GZA; Toreto TMR;
Apresentador(a): Gabriela Zampieri d‘Andrea Ariosa

Apresentação do caso: NHRB, sexo masculino, nascido termo de parto cesáreo, com peso= 4859 g e 54 cm de comprimento, APGAR 7/7, apresentou hipoglicemia e esforço respiratório com 11 horas de vida. Durante pré-natal não houve diagnóstico de diabetes gestacional, porém recém-nascido GIG (grande para idade gestacional), sem macroglossia, defeitos linha média ou micropênis ao exame físico. Encaminhado à unidade de terapia intensiva neonatal com suspeita de sepse precoce, iniciada antibioticoterapia, porém hipoglicemia persistente após 72 horas de vida e episódios de crise convulsiva, mesmo após ajuste da velocidade de infusão de glicose para 15 mg/kg/minuto e associação de hidrocortisona. No sexto dia de vida, solicitada avaliação da endocrinologia, quando foi coletada amostra crítica a seguir: glicemia capilar=30 mg/dL, glicemia sérica <5 mg/dl, insulina basal = 8,2 µU/ml, peptídeo C= 5,62 ng/ml, cetonemia negativa e resposta adequada dos contrarreguladores cortisol e hormônio do crescimento (GH). Iniciado octreotide endovenoso na dose de 5 mcg/kg/dia, sendo possível suspender infusão contínua de glicose e do glicocorticoide. No 5º mês de vida, é acompanhado no ambulatório da endocrinologia pediátrica e neurologia, estando atualmente em uso de 5,25 mcg/kg de octreotide via subcutânea a cada 8 horas com boa resposta clínica. Discussão: O hiperinsulinismo congênito afeta cerca de 1 em 30.000 a 50.000 indivíduos nascidos vivos, constituindo a causa mais comum de hipoglicemia persistente nas crianças, quando o atraso do desenvolvimento alcança prevalência de até 30%. As mutações de Kir 6.2 e SUR1 são a causa mais prevalente e o tratamento medicamentoso pode ser feito com diazóxido ou octreotide. A resposta ao diazóxido depende da presença de canais de potássio dependente de ATP funcionantes na superfície celular, e em longo prazo, a terapia com octreotide pode falhar devido taquifilaxia. Apesar de o diazóxido constituir primeira opção para o tratamento, a dificuldade com a importação impediu que esta fosse a escolha terapêutica inicial. Comentários finais: A investigação oportuna de hipoglicemias persistentes no período neonatal permite o diagnóstico precoce e o controle dos episódios de hipoglicemia, sendo necessário para reduzir o risco potencial de danos ao desenvolvimento neuropsicomotor.

Palavras-chave: Hipoglicemia; Hiperinsulinismo congenito; Diagnóstico precoce

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