Trabalhos Aprovados

SÍNDROME DE FAHR DEVIDO A HIPOPARATIREOIDISMO FAMILIAR



Autor(es): Silva MC; Vianna AGD; Lacerda CS; Scharf M;
Apresentador(a): MARCELA CUNHA DA SILVA

Apresentação do Caso: LRCD, feminino, 2 anos, apresenta crises epilépticas focais motoras desde os 6 dias de vida, sem outras comorbidades. Exame físico sem alterações. Exames: cálcio 6,8mg/dL, fósforo 10,3mg/dL, PTH 11,4pg/mL, EEG com descargas epileptiformes localizadas e TC de crânio com calcificações ateromatosas em carótidas internas e vasos lenticuloestriados. Em conjunto o pai DDD, 34 anos, relata parestesia em braços e crises epilépticas de ausência há 3 meses, histórico de vitiligo e nefrolitíase. Exame físico demonstra sinal de Trousseau, força muscular grau IV no dimidio esquerdo e disdiadococinesia. Exames: cálcio 7mg/dL, fósforo 7,4mg/dL, PTH 9,2pg/mL, 25OH vitamina D 37,2ng/mL, calciúria 275mg/24h e RNM de encéfalo com calcificação em corona radiada e núcleos profundos cerebrais e cerebelares. Sem familiares acometidos. Diagnosticada Síndrome de Fahr, secundária a hipoparatireoidismo, e afastada calcificação idiopática de núcleos da base através do sequenciamento de SLC20A2 e PDGFRB. O hipoparatireoidismo familiar está em investigação, com pesquisa de mutação do CaSR e proteina G11α. Realizado cálcio e calcitriol para compensação, além de hidroclorotiazida para o pai devido a episódio de hipercalciúria, com boa resposta.
Discussão: Síndrome de Fahr é rara, cursa com calcificação bilateral em gânglios da base e córtex cerebral, manifesta-se com distúrbio do movimento e alteração neuropsiquiátrica progressivos, sendo uma das causas o hipoparatireoidismo. O hipoparatireoidismo se caracteriza por hipocalcemia com PTH reduzido, cursa com parestesia e convulsão e pode estar relacionado a causas genéticas, tais como Síndrome DiGeorge, CHARGE, Poliglandular do tipo 1 e Hipocalcemia Autossômica Dominante. Os distúrbios genéticos geralmente são diagnosticados pela anamnese, exame físico e laboratoriais, porém para confirmar são avaliadas as mutações envolvidas. Neste caso a principal hipótese é Hipocalcemia Autossômica Dominante, que é dividida em tipo 1 (mutação CaSR) e tipo 2 (mutação proteína G11α) e pode apresentar calcificação em rins e gânglios da base. O tratamento ainda não é baseado na reposição hormonal, e para estabilização é realizado cálcio, calcitriol, vitamina D e hidroclorotiazida se hipercalciúria.
Comentários Finais: doença rara e progressiva, que pode causar calcificação em SNC. Diagnosticada através da avaliação clínica e laboratorial, sendo necessário conhecimento de causas genéticas.


Palavras-chave: Hipoparatireoidismo; Síndrome de Fahr; Hipocalcemia

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