Trabalhos Aprovados

Paraganglioma do Glomus Jugular: Relato de caso



Autor(es): Balthazar APS; Zapelini JG; Bernardes FM;
Apresentador(a): Julia Gabriela Zapelini

Apresentação do caso: R.S.P, 49 anos, conta que na última gestação, há 11 anos, iniciou com parestesia hemifacial direita, flushing facial, vertigem e síncope acompanhado de crises hipertensivas, cefaleia e sudorese. Após parto realizou investigação que mostrou aumento de catecolaminas e presença de tumor em região cervical. A paciente foi submetida a duas intervenções cirúrgicas seguido de radioterapia. Na história familiar encontramos um filho (entre cinco) em tratamento recente da mesma patologia. Ao exame físico atual: PA (120mmHgx80mmHg), ausculta cardíaca sem alterações. Acometimento do 5º, 7º, 8º pares cranianos. A direita: paralisia hemifacial, acusia neurossensorial, e déficit do tato epicrítico. Exames complementares no diagnóstico: metanefrinas urinárias (13.123ug/24h, VR < 1000) normometanefrinas urinárias (13.111ug/24h, VR < 390). Catecolaminas urinárias (dopamina: 6.195 ug/24h, VR < 500). RMN de crânio e pescoço detectou uma lesão volumosa expansiva à direita do osso petroso, envolvendo forame jugular e cisternas do ângulo ponte-cerebelar.
Discussão: Os Feocromocitomas e Paragangliomas tem o maior grau de hereditariedade de qualquer tipo de tumor sólido, com até 35% a 40% de pacientes com uma mutação germinativa. Os Paragangliomas da região cervical são raros, e estima-se que menos de 5% são secretores de catecolaminas, além disso cerca da metade dos casos em região cervical e base do crânio estão relacionados à alguma síndrome genética conhecida. A mais relacionada com Paragangliomas cervicais são as mutações das subunidades da proteína Succinato Desidrogenase (SDH). No caso apresentado o tumor era secretor de catecolaminas e com história familiar positiva. Apesar disso, as dificuldades para encaminhar tais pacientes para testes genéticos são muitas, o que impacta negativamente no rastreamento para o paciente e seus familiares. Até 20% a 25% destes tumores tornam-se metastáticos e pode ocorrer até 20 anos ou mais após o diagnóstico inicial. Para o diagnóstico desses pacientes recomenda-se a pesquisa de metanefrinas urinárias de 24 horas, que apresentam sensibilidade maior de 90% para o diagnóstico.
Comentários finais: As associações entre Paraganglioma cervical funcionante e doença refratária existem na literatura, o que chama a atenção mais uma vez para a importância do diagnóstico precoce e tratamento correto, visando redução da morbimortalidade. A pesquisa genética se torna um fator importante para rastreio de familiares.



Palavras-chave: Paraganglioma de cabeça e pescoço; Hipertensão Secundária; Hipersecreção de catecolaminas

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