Trabalhos Aprovados

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO: DIAGNÓSTICO TARDIO RELATO DE CASO



Autor(es): Hagg AJP; Hoppen A; Krindges BD; Einsfeld E; Hellinger F; Moret G; Fortunatti JA; Oliveira LF; Martins OR; Dal Berto AS;
Apresentador(a): Ana Júlia Pessatto Haag

Apresentação do caso: masculino, 18 anos, chega ao ambulatório de endocrinologia por suspeita de hipogonadismo hipogonadotrófico. Percorreu diversos serviços desde o período pré-escolar e por exiguidade de conhecimento não obteve um diagnóstico correto. Na consulta queixa-se de micropênis, anosmia, redução do tamanho testicular, ginecomastia e voz fina. Diagnóstico de DM2 há 4 anos (Metformina 500mg 2x/dia). Exame físico: altura 1,75m, obeso (IMC 34,9), neuropsicomotricidade normal, estágio de Tanner P4, pênis de ± 3 cm, criptorquidia bilateral, acantose nigrans e ausência de pilificação axilar. Alterações laboratoriais: Testosterona 40ng/dL; SHBG 11,9nmol/L; TLc 1,15; LH 0,20mUI/mL; FSH 0,20 mUI/mL; GJ 113; demais exames de função hipofisária normais. USG testicular: dimensões reduzidas (ambos 0,4cm³), criptorquidia bilateral. Raio-X mão e punho: idade óssea de 17 anos. RNM de sela túrcica e encéfalo pendentes. Estigmas clínicos sugerem Síndrome de Kallmann, um diagnóstico tardio e com grande impacto psicossocial.
Discussão: As manifestações clínicas do déficit de testosterona dependem da fase de início do hipogonadismo, se ocorridas no terceiro trimestre podem resultar em criptorquidismo e micropênis, dado que corrobora com o caso clínico, observam-se também voz fina, massa muscular não desenvolvida, poucos pelos pubianos e axilares. A investigação laboratorial deve ser feita apenas nos indivíduos com hipogonadismo e caso os níveis de testosterona sejam baixos solicita-se dosagem de LH e FSH, conduta que irá estabelecer o diagnóstico. Para diferenciação da origem exames como RM de hipófise, prolactina e avaliação genética devem ser solicitados. O tratamento baseia-se em reposição hormonal. Alguns estudos demonstraram que o hipogonadismo pode ter impacto negativo na qualidade de vida, além de predispor depressão e ansiedade. Devido a isso é muito importante o reconhecimento da patologia e o diagnóstico precoce, objetivando não só o tratamento mas o bem-estar do indivíduo.
Comentários finais: Com base no exposto, as consequências de um diagnóstico tardio refletem na qualidade de vida do indivíduo, visto que as alterações físicas favorecem disfunções sexuais e transtornos psicológicos. Desse modo, estabelecer um diagnóstico precoce de hipogonadismo hipogonadotrófico é fundamental a fim de fornecer o tratamento adequado para minimizar danos futuros.


Palavras-chave: hipogonadismo hipogonadotrófico; micropênis; anosmia

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