Trabalhos Aprovados

Nova associação entre mutação do códon 630 e 791 em paciente com Neoplasia Endócrina Multipla 2A.



Autor(es): CALESTINI GLS; MACENA LB; Guerra RA; Portes ES; Krug TZ; Tetilla RZ; Almeida MR; Massai CG;
Apresentador(a): GUSTAVO LACERDA DA SILVA CALESTINI

APRESENTAÇÃO DO CASO

RSR, 52 anos, masculino, sem antecedentes patológicos prévios, notou em janeiro de 2018 aumento em região de tireoide sem outros sintomas associados. Realizou Ultrassonografia cervical que apresentava: tireóide com 3 nódulos hipoecogenicos com calcificações em lobo direito de 2,3, 3,4 e 1 cm em seus maiores eixos e 1 nódulo de características semelhantes de 3,4 cm em lobo esquerdo. Múltiplos linfonodos hipoecogênicos de até 3,5 cm à esquerda. TSH de 2,05 mU/L (VR: 0,35 – 4,94 Mu/l). Realizada PAAF dos 2 maiores nódulos  (Bethesda 2 e 3) e linfonodo cervical (suspeito para carcinoma). Realizada tireoidectomia total com esvaziamento central bilateral e da cadeia lateral esquerda com achado histopatológico de carcinoma medular de tireóide (CMT) multifocal, sendo o maior de 3,1 cm a direita, com linfonodos comprometidos em cadeias centrais e laterais a esquerda.  Solicitados CEA (188,4 ng/ml, VR: < 5 ng/ml), calcitonina (3535 pg/ml VR: < 8,4 pg/ml), metanefrinas plasmáticas 8,2mmol/l (VR < 0,5 mmol/l), normetanefrinas 5,95 mmol/l (VR < 0,9 mmol/l). Exames de estadiamento com achado de massa em adrenal direita de 6,5 x 6,3 cm, sugestiva de feocromocitoma. Realizada adrenalectomia sem intercorrências. Pesquisa de mutação RET com variante T791F associada à variante patogênica C630T.

DISCUSSÃO

25 % dos Carcinomas Medulares de Tireóide (CMT) são familiares e virtualmente todos os pacientes com NEM2 terão CMT, sendo indicada pesquisa da mutação RET quando há confirmação da neoplasia. O gene RET está localizado no cromossomo 10 e as mutações mais comuns envolvem os códons dos éxons 10 e 11, sendo o 634 o mais comum. 98% das mutações são pontuais (um único nucleotídeo) o que torna o caso ainda mais raro, pois além de envolver um códon pouco acometido, 630, apresenta uma mutação associada no 791. A presença de dupla mutação foi relatada apresentando quadros clínicos inesperados e quando há mutação nos códons intracelulares, como o 791, o CMT poderia ser expressado mais tardiamente, funcionando como um fator modulador. A presença da dupla mutação poderia aumentar a penetrância de feocromocitoma, como sugerido em outros casos em que houve mutação do 634 associado a 791.

COMENTÁRIOS FINAIS

A importância do caso está no fato da raridade da mutação encontrada e a concomitância das mutações que possivelmente tenha gerado alteração no fenótipo da doença.


Palavras-chave: NEM2A; RET; Carcinoma Medular de Tireóide

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