Trabalhos Aprovados

Síndrome de Berardinelli-Seip: um relato de caso



Autor(es): Souza, BAS; Correa, SA; Oliveira, KC;
Apresentador(a): Bárbara Aparecida de Souza e Souza

APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente, do sexo feminino, 26 anos, desde a infância com lipodistrofia generalizada, hipertrofia muscular, fácies acromegalóide, flebomegalia, acantose nigricans em pescoço, axilas, cotovelos e virilhas e aumento do volume abdominal. Referia ciclos menstruais irregulares com períodos de amenorreia, sem déficit intelectual. Ao exame PA: 110x70 mmHg; IMC: 24,9 kg/m2. Exames complementares testosterona livre: 0.9 ng/dL (VR: 0,05-0,88); androstenediona: 5.4 ng/mL (VR: 0,4-3); LH: 5.5 mUI/mL (VR: 1,9-12,5); FSH: 2.5 mUI/mL (VR: 2,5-10,2); E2: 31 pg/mL (VR: 1,3-266); prolactina: 14 ng/mL (VR: 2,8-29,2); TSH: 1.18 mUI/mL (VR: 0,38-5,33); T4 livre: 1.05 ng/dL (VR: 0,54-1,24); glicemia em jejum: 95 mg/dl (VR: <99); insulina: 40 mUI/mL (VR: 3 a 25); HOMA IR: 9,38 (VR: até 2,8); triglicerídeos: 991 mg/dl (VR: <150); colesterol total: 217 mg/dL (VR: <190); HDL: 49 mg/dL (VR: >40); CPK: 65 U/L (VR: 26,0-192); TC de abdome demonstrava esteatose hepática grau II e hepatoesplenomegalia; RX de ossos longos evidenciava cistos ósseos. Foi recomendado dieta hipolipídica, fibrato (altas doses), ômega 3 (4g/dia), AAS (100mg/dia), metformina (1500mg/dia) além de atividade física regular. Sem resposta laboratorial satisfatória, até o momento. DISCUSSÃO: A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença autossômica recessiva, com prevalência de 1:10.000.000, relacionada à incapacidade dos adipócitos de metabolizar e armazenar lipídios, sendo estes armazenados no fígado, nos músculos esqueléticos e miocárdio. O diagnóstico baseia-se em 3 critérios primários ou 2 primários e 2 secundários. Critérios primários: lipoatrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, resistência insulínica, acantose nigricans; critérios secundários: cardiomiopatia hipertrófica, fenótipo acromegálico, retardo psicomotor, puberdade precoce, hirsutismo, cistos ósseos, flebomegalia. O tratamento consiste no controle das complicações metabólicas e medidas cosméticas. A metreleptina, recentemente aprovada nos EUA, foi associada à redução dos níveis de triglicerídeos, hemoglobina glicada e enzimas hepáticas, sendo usada no tratamento da SBS. COMENTÁRIOS FINAIS: No caso relatado, apesar do tratamento instituído, ainda não houve controle laboratorial satisfatório. Torna-se necessário ampliar a discussão sobre essa patologia rara e com consequências graves e aprimorar o acesso a tratamentos mais específicos como a reposição de leptina, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Palavras-chave: Síndrome de Berardinelli-Seip; Lipodistrofia generalizada; Síndrome metabólica

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