Trabalhos Aprovados

Disgenesia gonadal mista em criança com Síndrome de Turner com presença de marcador Y: Relato de Caso



Autor(es): Bittencourt LPO; Andrade VND; Gomes JG; Lima PCTM; Silva IM; Fontana GL; Luna IF; Lago R; Guedes AD;
Apresentador(a): LORENA PAULA DE OLIVEIRA BITTENCOURT

Apresentação do Caso: Paciente B. S. C., feminino, apresentava ao nascimento dismorfias características (palato ogival, prega epicântica e boca de peixe) associadas a cardiopatia e recebeu diagnóstico Síndrome de Turner por cariótipo convencional. Iniciou acompanhamento com a Endocrinologia aos 02 anos e 06 meses, detectada clitoromegalia (Prader 2). Foi ampliada investigação citogenética, identificado cariótipo com presença de cromossomo marcador (45,X [19] / 46,X + mar [11]), pesquisa de Y por método de Fish positiva. Paciente foi encaminhada à gonadectomia bilateral devido ao risco de malignidade, submetida a laparotomia aos 04 anos, identificados útero rudimentar, trompas e anexos em fita, realizada ressecção das gônadas e fragmento distal das trompas. Exame anatomopatológico da gônada direita identificou tecido testicular, caracterizado por túbulos seminíferos constituídos por espermatócitos típicos sem a formação de espermátides, e estroma ovariano constituído por células fusiformes típicas. Gônada esquerda revelou apenas estroma ovariano. Foi diagnosticado ainda hipotireoidismo subclínico, iniciado tratamento com levotiroxina, em programação de tratamento de baixa estatura com GH. Discussão: A disgenesia gonadal mista caracteriza-se por desenvolvimento gonadal assimétrico, com pelo menos uma gônada disgenética. Associa-se a mosaicismos do cromossomo Y, sendo o cariótipo mais comum 45,X / 46,XY, porém outras combinações são possíveis (por exemplo, 45,X / 47,XXY; 46,XX / 47,XXY). Os pacientes podem apresentar características fenotípicas da Síndrome de Turner, genitália ambígua em graus variáveis e ampla gama de fenótipos reprodutivos, desde ovários e testículos normais ou disgenéticos, gônada em streak e, muito raramente, gônadas mistas, caso da paciente descrita. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas confere risco aumentado de gonadoblastoma, especialmente se estiverem em abdome, sendo indicada a gonadectomia nesses casos. Comentários finais: O caso raro relatado de tecido testicular em paciente com Síndrome de Turner e genitália ambígua reforça a importância da investigação do marcador Y nesses pacientes, a fim de evitar o risco de gonadoblastoma associado a disgenesia gonadal. Ademais, deve-se enfatizar a necessidade do rastreio precoce e tratamento das comorbidades associadas à Sindrome de Turner, visando melhorar a estatura final, expectativa e qualidade de vida destes pacientes.

Palavras-chave: Disgenesia gonadal; Marcador Y; Síndrome de Turner

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