Trabalhos Aprovados

Associação de Síndrome de Alstrom e Tumor ovariano produtor de andrógenos: Relato de Caso



Autor(es): Rezende RC; Carvalho DSL; Oliveira IC; Andrade GB; Reis MAL; Braga F; Rodrigues MLD; Jatene EM; Viggiano DPPO; Antunes DE;
Apresentador(a): Isabella Carvalho Oliveira

Apresentação do caso: Paciente, 26 anos, feminino, em acompanhamento por quadro de diabetes mellitus por Síndrome de Alstrom. A síndrome foi diagnosticada por critérios clínicos de cegueira por distrofia de cones, nistagmo, resistência insulínica, ciclos menstruais irregulares, elevação de enzimas hepáticas e surdez neurossensorial. Evoluiu há 5 anos com quadro progressivo de hirsutismo, amenorréia, irritabilidade, agressividade, aumento progressivo de doses de insulina sem controle adequado do diabetes. Antedecentes: Sétima filha de prole de sete de pais consangüíneos e não diabéticos; desenvolvimento neuropsicomotor adequado (lê em Braile); menarca aos 13 anos. Teve DM diagnosticado aos 10 anos, tratado inicialmente apenas com anti-diabéticos orais. Refere dois irmãos e tio materno com DM e cegueira falecidos na terceira e quarta décadas de vida, respectivamente. Está em uso de metformina, pioglitazona e insulina (3,2 UI/Kg). Ao exame físico, apresentava irritabilidade, acantose nigricans cervical e axilar, hirsutismo. Os exames laboratoriais revelaram testosterona de 394,4 ng/dL, androstenediona 4,3 ng/mL, E2 112 pg/mL, LH 10,05 mUI/mL, FSH 6,78 mUI/mL, 17OH-progesterona 4,5 ng/mL, s-DHEA 118 mcg/dL, insulina 197,5 uUI/mL, HOMA-IR 167,1, CA 19/9 9,82 U/mL, CEA 4,17 ng/mL, CA 125II 27,9 U/mL. Em RM de abdome feita há 6 meses apresentou aumento de volume do ovário direito por presença de massa sólida no recesso retouterino à D, circunscrita, heterogênea de 3,9x4,2x3,5 cm. Foi submetida a anexectomia D há 3 meses. O anatomopatológico mostrou tumor de células esteroides de 9,0x4,0x2,6 cm. Discussão: A Síndrome de Alstrom é uma doença autossômica recessiva rara que cursa com distrofia progressiva de cones que leva à cegueira, perda auditiva neurossensorial, cardiomiopatia, obesidade na infância, resistência insulínica e diabetes tipo 2. É causada por mutações no gene ALSM1. Ainda não há descrição de associação de tumores ao espectro da síndrome. Até o presente momento não há descrição na literatura de risco aumentado de neoplasias em portadores de Síndrome de Alstrom. Há relatos de casos mostrando associação com neoplasias hematológicas, câncer de tireoide e adenocarcinoma endometrioide de ovário. Comentários finais: Não existe associação da Síndrome de Alstrom com tumor ovariano produtor de andrógenos relatada anteriormente. A raridade e mortalidade precoce associada a complicações da síndrome podem dificultar a comprovação de associação com neoplasias.

Palavras-chave: Síndrome de Alstrom; Diabetes mellitus; tumor ovariano

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