Trabalhos Aprovados

SÍNDROME DE TURNER E NEOPLASIA GONADAL BILATERAL: RELATO DE CASO



Autor(es): d‘Acampora, A.C.; Pilletti, K; Reus, B.S.; Alves, D.M.S.; Spivakoski, C.S.; Bernardi, P.; Sande-Lee, S.V.; Ronsoni, M.F.; Hohl, A.;
Apresentador(a): Ana Clara d‘Acampora

Apresentação do caso: Feminina, 16 anos, estudante, inicia investigação devido a baixa estatura e amenorreia primária. Diagnosticado Síndrome de Turner com cariótipo 45X, add(21)(p13)[9]/add(14)(p13)[8]/45X. Sem outros estigmas da doença. Altura 1,35m, IMC 19,47 kg/m2, M1P2. Exames laboratoriais sem particularidades. RX IO: 13 anos. US abdome, ecocardiograma e audiometria sem alterações. TC pelve: ovários não visualizados. Pesquisa de SRY, DYZ1 e TSPY positivos. Encaminhada para ooforectomia bilateral. AP: gonadoblastoma de 0,9 cm em ovário E e disgerminoma de 2,0 cm em ovário D. Em ambos os ovários identificado hiperplasia de células de Leydig associada. Imunohistoquimica: PLAP, CD117, D2-40, Inibina, Calretinina e WT-1 positivos. TCs estadiamento: sem doença residual. Pela oncologia sem indicação de tratamentos adjuvantes por ser T1N0M0(Ia) e ter alfa fetoproteina e HCG negativos. Programado controle oncológico sistemático com exames de imagem e marcadores de controle. Paciente em acompanhamento endocrinológico, em uso de estradiol gel e, no momento, M2P4.

Discussão: Pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner e que apresentem material do cromossomo Y possuem probabilidade aumentada de desenvolver neoplasias gonadais. Esse risco aumenta com a idade. Cerca de 90% dos casos de neoplasia apresentam material do cromossomo Y em pesquisa genética. O principal gene relacionado é o SRY, porém DYZ1 e TSPY também são frequentes nesse quadros. O tumor mais associado à presença desses genes é o gonadoblastoma, de características benignas, correspondendo a até 30% dos casos. No entanto, esse tumor tem grande potencial de transformação maligna, podendo evoluir, em até 60% das vezes, com formação de disgerminomas, os quais tem incidência significativa de bilateralidade e podem produzir metástases. Apesar disso, a ressecção cirúrgica costuma ser curativa.

Comentários finais: Baseado no caso em questão, destacamos a necessidade de se atentar para a pesquisa do material do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner, tendo em vista sua íntima relação com neoplasia gonadal. Embora mais raros, os tumores bilaterais podem ser identificados e, algumas vezes, com potencial maligno. A identificação precoce e o encaminhamento para gonadectomia são essenciais para a programação da reposição hormonal e para se obterem desfechos favoráveis e alto potencial de cura.


Palavras-chave: Turner; Disgerminoma; Gonadoblastoma

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