Trabalhos Aprovados

Síndrome de Rothmund-Thomson: uma causa rara de hipogonadismo hipogonadotrófico, e deficiência de GH



Autor(es): Canuto MC; Alves AB; Kakitani DH; Mazzuco TL;
Apresentador(a): Maicon Cesar Canuto

Apresentação do caso:R.M.H,sexo feminino,apresentava história de catarata bilateral e alterações cutâneas desde os 7 meses:fotossensibilidade,lesões descamativas com áreas de hipopigmentação,telangectasias,e intolerancia ao calor.Aos 6 anos,desenvolveu xeroftalmia e xerostomia,evoluindo com quadro de amaurose bilateral,e baixa estatura.Dos 6-18 anos não manifestou nenhuma intercorrência clínica.Aos 18 anos apresentava amenorréia primária com ausência de caracteres sexuais secundários,e deformidades ósseas(estatura de 99 cm,e 23kg de peso corporal).A investigação em nosso ambulatório revelou hipotirodismo primário subclínico (TSH 6,44 Mui/l,T4 livre 0,86ng/dl),diabetes mellitus(glicemia de jejum 184 mg/dl,e HbA1C 10,9%),hipogonadismo hipogonadotrófico(LH 0,1Ul,FSH 0,11Ul,estradiol 15Ul),deficit de GH(IGF1 71 ng/dl-referência 37-115ng/ml),dislipidemia,e baixa massa óssea com fratura.Realizado análise do material genética que se mostrou 46 XX.Atualmente está em uso de:metformina,alogliptina,pioglitazona,carbonato de cálcio,insulina NPH,somatotropina,vitamina D3,e aguarda liberação de teliparatida.Discussão:A síndrome de Rothmund-Thomson,de herança autossômica recessiva,tem predominância no sexo feminino de 4:1,e está associado ao gene autossômico recessivo RecQL4.É caracterizada por poiquilodermia especialmente em face,e extremidades,ausência de pêlos,com presença de catarata juvenil,baixa estatura,hipogonadismo hipogonadotrófico,e em alguns casos pode ocorrer hipoplasia de face,e hipopituitarismo.Comentários finais:Apresentamos um caso de uma gernodermatose de herança autossômica recessiva,de incidência desconhecida,com descrição de 300 casos na literatura,com osteoporose grave secundária ao déficit de GH,e ao hipogonadismo hipogonadotrófico.

Palavras-chave: Síndrome de Rothmond-Thomson; Hipogonadismo hipogonadotrofico; Deficiência de GH

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