Trabalhos Aprovados

RARA ETIOLOGIA DE DIABETES MELLITUS E SEU SUBDIAGNÓSTICO



Autor(es): Cunha ADA; Cardoso MF; Campos ACF; Trindade JOF; Silva RLE; Correia TV; Almeida RUA; Ibiapina GR;
Apresentador(a): Mayara Fernandes Cardoso

APRESENTAÇÃO DE CASO: Masculino, 55 anos, negro, relata hiperglicemia mal controlada há 1 ano. Refere astenia, dores articulares, intolerância aos médios esforços, disfunção erétil e dispepsia como sintomas associados.
Ectoscopia: obesidade e áreas de hiperpigmentação da pele. Exame físico: IMC: 32 kg/cm², dor em HD e dores articulares difusas. Em uso de metformina 850 mg 3x/dia e glibenclamida 10 mg/dia. Inicialmente, exames laboratoriais: hemograma sem alterações; perfil lipídico (LDL 158 mg/dl, HDL 34 mg/dl, Colesterol Total 276 mg/dl); Glicemia de jejum 156 mg/dl, TSH 4,32 mU/L, Testosterona Total 150 ng/mL, ferro sérico 206 mcg/dL, ferritina 1500 ng/mL e saturação de transferrina 52%. Investigação sistêmica, com Eco: dilatação ventricular, disfunção diastólica leve, FE 40% e USG de abdome: esteatose hepática grau II. Foi solicitada pesquisa da mutação do gene HFE, mas não realizou. Logo, como terapêutica, prescreveu-se além da MEV, flebotomias seriadas 1x por semana até melhora, além de posterior tratamento das disfunções secundárias, com melhora clínica e laboratorial em curso. DISCUSSÃO: O Diabetes Mellitus possui como rara etiologia (1-7%) a hemocromatose hereditária, doença metabólica genética (gene HFE) subdiagnosticada que acumula ferro intracelular além de ferritina e hemossiderina teciduais, podendo gerar disfunção multiorgânica irreversível. Mais comum em homens (3:1), caucasianos, 30-40 anos, pode gerar Diabetes Bronzeado (30-60%) pela deficiência e resistência à insulina quando associada a hiperpigmentação cutânea, junto a disfunções cardíaca, hepática e endócrinas. No laboratório, verifica-se elevação acentuada de ferro sérico e ferritina e saturação de transferrina acima de 50%. A pesquisa de mutações é o método confirmatório e o tratamento de escolha é a flebotomia seriada, tratando-se o diabetes da mesma forma convencional. COMENTÁRIOS FINAIS: Relatamos um caso de Diabetes Bronzeado, rara etiologia do Diabetes Melito consequente a hemocromatose hereditária, sendo tratada anteriormente como DM 2, retardando o diagnóstico etiológico bem como interferindo no prognóstico e na possível reversão das lesões sistêmicas secundárias.


Palavras-chave: diabetes mellitus; hemocromatose; hipogonadismo

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