Trabalhos Aprovados

Características metabólicas na Síndrome de Berardinelli-Seip: Relato de casos acompanhados em Hospital Terciário do Distrito Federal



Autor(es): Bezerra ACF; Guimarães NLB; Silva ACS; Ribeiro FEB; Neto TRG; Pontes CRPA; Furtado ACLC; Costa MHSC;
Apresentador(a): ANA CAROLINE FONSECA BEZERRA

Apresentação dos casos: Trata-se de dois pacientes diagnosticados com Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no ambulatório de Endocrinologia e Metabologia de um hospital terciário do Distrito Federal. O paciente 1 tem 22 anos, sexo masculino, com história de consanguinidade entre os pais. Diagnóstico de BSCL aos 4 meses de idade por apresentar características clínicas de acantosis nigricans, flebomegalia, fácies acromegálica, lipoatrofia generalizada, prognatismo e musculatura hipertrofiada. Apresentou hipertrigliceridemia, elevação de transaminases, hipoleptinemia e hiperinsulinemia em exames subsidiários. Bioimpedância com baixo percentual de gordura corporal. Durante seguimento cursou com fratura de ombro direito após queda da própria altura. O paciente 2 tem 19 anos, sexo masculino, sem história de consanguinidade entre os pais. Diagnóstico da síndrome aos 2 meses de idade pela presença de características típicas como acantosis nigricans, flebomegalia, lipoatrofia generalizada, fácies acromegálica e musculatura hipertrofiada. Diabético com diagnóstico aos 18 anos, em uso de hipoglicemiantes orais. Transaminases elevadas, hiperinsulinemia, hipoleptinemia também foram achados. Ecografia de abdome superior com esteatose moderada e elastografia hepática evidenciando fibrose grau 2 e esteatose grau 3. Discussão: A Síndrome de Berardinelli–Seip (BSCL) ou lipodistrofia generalizada congênita (LGC) é uma doença genética rara, com prevalência de 0,96 casos por milhão de pessoas e apenas 500 casos descritos na literatura. Clinicamente os pacientes apresentam redução do tecido adiposo ocorrendo depósito em locais ectópicos, como fígado; hipertrofia muscular, habitus acromegálico, acantose nigricans, grave resistência à insulina, intolerância à glicose ou diabetes mellitus. Comentários finais: O perfil metabólico dos dois pacientes condiz com os principais dados da literatura referentes às características da BSCL como a hipoleptinemia, hipertrigliceridemia associadas a baixos níveis de HDL e importante resistência insulínica com evolução para o diabetes mellitus.



Palavras-chave: Síndrome de Berardinelli-Seip; Lipodistrofia Congênita Generalizada; Hipertrigliceridemia

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